Groupes de nanisme
Parmi les 500 maladies reliées au nanisme, on les distingues par trois groupes : les maladies osseuses constitutionnelles, les maladies osseuses métaboliques et les maladies osseuses secondaires.
Les maladies osseuses constitutionnelles: elles crées un défaut de croissance et du développement de l'os et du cartilage.
L'achondroplasie est la cause la plus fréquente, chez une personne de petite taille. Elle s'applique à la première forme de nanisme (disproportionné). L'achondroplasie est causé par une déformation du cartilage. Ce qui provoquera une diminution de la croissance (lente et difficile) des os des bras et des jambes et s'arrêtera plus tôt. La taille moyenne pour un homme atteint d'achondroplasie est de 125cm et 120cm pour la femme. Généralement on détecte cette anomalie à la naissance, en raison des traits du visage ; tête arrondi et disproportionnée au reste du corps, front saillant et nez écrasé à la racine, entre les yeux. L'achondroplasie affecte environ une personne sur 40 000 enfants.
Le pseudo-achondroplasie (nanisme disproportionné) ressemble beaucoup à l'achondroplasie, mais la différence est qu'une personne atteint de cette maladie v avoir les membres plus courts. De plus le tronc et la tête sont de taille normal et les traits du visage ne sont pas affecter. Elle est caractérisée par une démarche dandinante et une hyperlaxité articulaire. (taille adulte = 110cm)
Le nanisme diastrophique (nanisme disproportionné) est identifié par l'aspect très déformé des membres. La personne atteint de cette maladie a des pieds bots, les membres beaucoup plus petit que le reste de son corps, les oreilles basses, les mains et les pieds trapus, le dos est affecter par une scoliose et une cyphose. Le mouvement des articulations (hanches, genoux, épaule, etc.) et la marche demande énormément d'effort. Habituellement les enfants sont de très petite taille et un adulte ne dépasse pas les 120cm.
Le dysplasie spondylo-épiphysaire (nanisme proportionné) est reconnu par son aspect physique, car il donne à la personne un aspect trapu. Cet aspect trapu est causé par l'excroissance (plus court) des jambes, du tronc et du coup. De plus le sternum est prononcé. La taille moyenne est de 135cm.
Le syndrome de Kniest (nanisme proportionné) est reconnue par les traits particulier du visage ; la figure est particulièrement ronde et le nez est aplatie et très petit. Les doigts de la main sont long et mince et les jambes sont vers l'extérieur ou vers l'intérieur. De plus les membres du corps et le tronc sont plus court que la normal. Un adulte mesure environ 135cm.
L'ostéogénèse imparfaite (nanisme disproportionné/proportionné) est aussi appelé «maladie des os de verre» et provoque un fragilité des os et un excès de la malléabilité des os. La fragilité des os cause des fractures spontanées ou dû à des traumatises mineurs. Ses fractures peuvent causé dans certain cas des déformation majeur. De plus à l'adolescence, les sclérotiques peuvent devenir bleu et une surdité peut apparaître.
Les maladies osseuses métabolique : Elles surviennent lorsque le métabolisme du calcium, du phosphore, des glucides ou des lipides est affecté se qui provoque des problèmes de croissance et des problèmes sur la structure de l'os.
Le syndrome de Morquio (nanisme disproportionné) est le deuxième type de nanisme le plus fréquent au Québec. Les membres d'une personne atteint de cette maladie est dans la plupart des cas déformé et de longueur normal. De plus leur coup et leur tronc sont plus cours et plus large que la normale, ce qui leur donne un aspect trapu. On qualifie ce type de nanisme : nanisme sévère, car le corps arrête de grandir à l'âge de huit - dix ans et ne dépasse pas les 125cm.
L' hypopituitarisme ou plus communément appelé nanisme hypophysaire (nanisme proportionné) est un problème qui survient lorsque la glande de l'hypophyse (situé à la base du cerveau) ne produit pas assez d'hormones hypophysaires (dont l'hormone de croissance). Si on réduit la production d'hormone hypophysaire, il y a un ralentissement de croissance. Heureusement cette maladie est facilement traitable. (voir section des prévention et traitement)
Les maladies osseuses secondaires : désordre osseux important
Le syndrome de Seckel (nanisme proportionné) est une forme de nanisme très rare qu'on surnomme «nanisme à tête d'oiseau», car la tête est très petite, le front est bas et fuyant, la mâchoire inférieure est reculée par rapport à la mâchoire supérieure et le nez est en forme de bec d’oiseau.
Le syndrome de Turner (nanisme proportionné) est une frome de nanisme qui s'applique seulement aux filles. Il est causé par le manque d'un seul chromosome X. Les femmes atteintes de cette maladie sont infertile. Le retard de croissance intra-ultérin (nanisme proportionné) est perçu dès la naissance, car les enfants, nés à terme, ont une plus petite taille. Peu d'entre eux réussiront à rattraper cette écart et deviendront des adulte proportionné, mais de petite taille. Les causes de ce retard intra-ultérin est encore inconnu de nos jours.
Les maladies osseuses constitutionnelles: elles crées un défaut de croissance et du développement de l'os et du cartilage.
L'achondroplasie est la cause la plus fréquente, chez une personne de petite taille. Elle s'applique à la première forme de nanisme (disproportionné). L'achondroplasie est causé par une déformation du cartilage. Ce qui provoquera une diminution de la croissance (lente et difficile) des os des bras et des jambes et s'arrêtera plus tôt. La taille moyenne pour un homme atteint d'achondroplasie est de 125cm et 120cm pour la femme. Généralement on détecte cette anomalie à la naissance, en raison des traits du visage ; tête arrondi et disproportionnée au reste du corps, front saillant et nez écrasé à la racine, entre les yeux. L'achondroplasie affecte environ une personne sur 40 000 enfants.
Le pseudo-achondroplasie (nanisme disproportionné) ressemble beaucoup à l'achondroplasie, mais la différence est qu'une personne atteint de cette maladie v avoir les membres plus courts. De plus le tronc et la tête sont de taille normal et les traits du visage ne sont pas affecter. Elle est caractérisée par une démarche dandinante et une hyperlaxité articulaire. (taille adulte = 110cm)
Le nanisme diastrophique (nanisme disproportionné) est identifié par l'aspect très déformé des membres. La personne atteint de cette maladie a des pieds bots, les membres beaucoup plus petit que le reste de son corps, les oreilles basses, les mains et les pieds trapus, le dos est affecter par une scoliose et une cyphose. Le mouvement des articulations (hanches, genoux, épaule, etc.) et la marche demande énormément d'effort. Habituellement les enfants sont de très petite taille et un adulte ne dépasse pas les 120cm.
Le dysplasie spondylo-épiphysaire (nanisme proportionné) est reconnu par son aspect physique, car il donne à la personne un aspect trapu. Cet aspect trapu est causé par l'excroissance (plus court) des jambes, du tronc et du coup. De plus le sternum est prononcé. La taille moyenne est de 135cm.
Le syndrome de Kniest (nanisme proportionné) est reconnue par les traits particulier du visage ; la figure est particulièrement ronde et le nez est aplatie et très petit. Les doigts de la main sont long et mince et les jambes sont vers l'extérieur ou vers l'intérieur. De plus les membres du corps et le tronc sont plus court que la normal. Un adulte mesure environ 135cm.
L'ostéogénèse imparfaite (nanisme disproportionné/proportionné) est aussi appelé «maladie des os de verre» et provoque un fragilité des os et un excès de la malléabilité des os. La fragilité des os cause des fractures spontanées ou dû à des traumatises mineurs. Ses fractures peuvent causé dans certain cas des déformation majeur. De plus à l'adolescence, les sclérotiques peuvent devenir bleu et une surdité peut apparaître.
Les maladies osseuses métabolique : Elles surviennent lorsque le métabolisme du calcium, du phosphore, des glucides ou des lipides est affecté se qui provoque des problèmes de croissance et des problèmes sur la structure de l'os.
Le syndrome de Morquio (nanisme disproportionné) est le deuxième type de nanisme le plus fréquent au Québec. Les membres d'une personne atteint de cette maladie est dans la plupart des cas déformé et de longueur normal. De plus leur coup et leur tronc sont plus cours et plus large que la normale, ce qui leur donne un aspect trapu. On qualifie ce type de nanisme : nanisme sévère, car le corps arrête de grandir à l'âge de huit - dix ans et ne dépasse pas les 125cm.
L' hypopituitarisme ou plus communément appelé nanisme hypophysaire (nanisme proportionné) est un problème qui survient lorsque la glande de l'hypophyse (situé à la base du cerveau) ne produit pas assez d'hormones hypophysaires (dont l'hormone de croissance). Si on réduit la production d'hormone hypophysaire, il y a un ralentissement de croissance. Heureusement cette maladie est facilement traitable. (voir section des prévention et traitement)
Les maladies osseuses secondaires : désordre osseux important
Le syndrome de Seckel (nanisme proportionné) est une forme de nanisme très rare qu'on surnomme «nanisme à tête d'oiseau», car la tête est très petite, le front est bas et fuyant, la mâchoire inférieure est reculée par rapport à la mâchoire supérieure et le nez est en forme de bec d’oiseau.
Le syndrome de Turner (nanisme proportionné) est une frome de nanisme qui s'applique seulement aux filles. Il est causé par le manque d'un seul chromosome X. Les femmes atteintes de cette maladie sont infertile. Le retard de croissance intra-ultérin (nanisme proportionné) est perçu dès la naissance, car les enfants, nés à terme, ont une plus petite taille. Peu d'entre eux réussiront à rattraper cette écart et deviendront des adulte proportionné, mais de petite taille. Les causes de ce retard intra-ultérin est encore inconnu de nos jours.