Les causes de cette maladie
Il existe quatre modes de transmission de cette anomalie.
Le premier mode de transmission se nomme l'hérédité autosomique dominante, c'est à dire qu'il y a la présence d'un seul gène muté dominant qui cause la maladie (achondroplasie, pseudo-achondroplasie. dysplasie spondylo-épiphysaire, dysplasie de Kniest, etc.). Par exemple, si l'un des parents est atteint de la maladie, achondroplasie, il a 50% des chances que son enfant soit attient de la maladie. Malheureusement, il y a 25% des chances que l'enfant non viable lorsque les deux parents sont atteints de la même maladie transmise héréditairement dominante.
Le deuxième mode de transmission est l'hérédité autosomique récessive, il doit avoir obligatoirement la présence de deux gènes anormaux pour que la maladie (dysplasie diastrophique, syndrome de Morquio, syndrome de Seckel...) se développe. Si l'un des deux parents est porteur, il y a 50% des chances que leur enfants soit atteint de la maladie sans toute fois le développer. Si les deux parents sont porteur, il y a 25% de risque que l'enfants soit attient du nanisme (reçu les deux gènes). Si l'un des deux parents est atteint de la maladie du nanisme, chaque enfant sera porteur du gène muté, mais ils ne développeront pas la maladie. Si l'un des deux parents est attient et que l'autre est porteur de la maladie, les enfants ont 50% des chances de développer la maladie et 50% des d'être porteur du gène muté. Si les deux parents ont développer la maladie, leurs enfants sont obligatoirement atteint de la maladie et développeront la maladie.
Le troisième mode de transmission est l'hérédité liée à l'X. La différence entre les deux premier mode est que l'hérédité liée à l'X se produit au niveau du chromosome sexuel et non au niveau du chromosome autosomique. Généralement, les garçons sont habituellement porteur de cette maladie. Dans de rares cas, les filles peuvent être porteuses du gène, mais elles ne développeront pas la maladie.
Le quatrième mode de transmission affecte presque exclusivement les femmes. Le syndrome de Turner est une cause importante du nanisme. Toute personne atteint du syndrome de Turner a 45 chromosomes au lieu de 46 chromosomes, donc la personne attient a 22 paires de chromosome autosomique normaux et qu'un seul chromosome X, tandis qu'une personne normale en a deux (XX).
Le premier mode de transmission se nomme l'hérédité autosomique dominante, c'est à dire qu'il y a la présence d'un seul gène muté dominant qui cause la maladie (achondroplasie, pseudo-achondroplasie. dysplasie spondylo-épiphysaire, dysplasie de Kniest, etc.). Par exemple, si l'un des parents est atteint de la maladie, achondroplasie, il a 50% des chances que son enfant soit attient de la maladie. Malheureusement, il y a 25% des chances que l'enfant non viable lorsque les deux parents sont atteints de la même maladie transmise héréditairement dominante.
Le deuxième mode de transmission est l'hérédité autosomique récessive, il doit avoir obligatoirement la présence de deux gènes anormaux pour que la maladie (dysplasie diastrophique, syndrome de Morquio, syndrome de Seckel...) se développe. Si l'un des deux parents est porteur, il y a 50% des chances que leur enfants soit atteint de la maladie sans toute fois le développer. Si les deux parents sont porteur, il y a 25% de risque que l'enfants soit attient du nanisme (reçu les deux gènes). Si l'un des deux parents est atteint de la maladie du nanisme, chaque enfant sera porteur du gène muté, mais ils ne développeront pas la maladie. Si l'un des deux parents est attient et que l'autre est porteur de la maladie, les enfants ont 50% des chances de développer la maladie et 50% des d'être porteur du gène muté. Si les deux parents ont développer la maladie, leurs enfants sont obligatoirement atteint de la maladie et développeront la maladie.
Le troisième mode de transmission est l'hérédité liée à l'X. La différence entre les deux premier mode est que l'hérédité liée à l'X se produit au niveau du chromosome sexuel et non au niveau du chromosome autosomique. Généralement, les garçons sont habituellement porteur de cette maladie. Dans de rares cas, les filles peuvent être porteuses du gène, mais elles ne développeront pas la maladie.
Le quatrième mode de transmission affecte presque exclusivement les femmes. Le syndrome de Turner est une cause importante du nanisme. Toute personne atteint du syndrome de Turner a 45 chromosomes au lieu de 46 chromosomes, donc la personne attient a 22 paires de chromosome autosomique normaux et qu'un seul chromosome X, tandis qu'une personne normale en a deux (XX).